Diagnose

Diagnose

Er is niet 1 makkelijke bloed test waarmee de vraag beantwoord kan worden of iemand wel of niet een mitochondriële ziekte heeft. Daarom wordt vaak samen met de klinische informatie eerst oriënterend bloed en urine onderzoek gedaan. Wanneer er op basis van de klinische informatie en/of het bloed en urine onderzoek aanwijzingen zijn voor een mitochondriële ziekte, kan besloten worden een spierbiopt te doen om o.a. de energieproductie te meten. Als hierbij afwijkingen worden gevonden kan verdere diagnostiek plaatsvinden in de vorm van genetisch onderzoek, zie erfelijkheid.

Bloed en urine

Een aanwijzing voor een mitochondriële ziekte in het bloed kan een verhoogd melkzuur (lactaat) zijn. Soms wordt een dagcurve afgesproken waarbij meerdere melkzuurwaarden op een dag bepaald worden in het bloed. Bij mitochondriële ziekten kan je soms zien dat na de maaltijd de melkzuurwaarden hoger zijn dan voor de maaltijd.

Omdat bij mitochondriële ziekten er verschillende stofjes verhoogd aanwezig kunnen zijn in bloed (o.a. alanine) en urine of andere juist verlaagd, zal vaak ook specifiek stofwisselingsonderzoek van bloed en urine worden ingezet. Uitslagen hiervan zijn vaak enkele weken na afname bekend.

Spierbiopt

Doel van het onderzoek

Het stukje spierweefsel wordt in het laboratorium onderzocht op stoornissen in de energiestofwisseling (biochemisch onderzoek) en een gedeelte wordt onderzocht onder de microscoop (histologie). Het stukje huid wordt op kweek gezet. Afhankelijk van de uitslag van het spierbiopt zullen de huidcellen ook gebruikt worden voor onderzoek naar de energiestofwisseling.

Informatie over de ingreep bij volwassenen
Informatie over de ingreep bij kinderen

De uitslag

U hoort de uitslag tijdens een polikliniekcontrole. De afspraak hiervoor wordt tijdens de opname gemaakt. Houdt u er rekening mee dat de uitslag 6-8 wekenop zich laat wachten. Deze lange tijd wordt verklaard door de ingewikkelde bepalingen en metingen die plaatsvinden in het laboratorium.

Follow up

Omdat meerdere organen betrokken kunnen zijn bij een mitochondriële ziekte, kan het zijn dat na de diagnose of soms in een eerder stadium, al bij een verdenking op, verschillende onderzoeken en consulten van andere hulpverleners in overleg zullen worden ingeplanned. Op de afdeling hebben we deze onderzoeken geclusterd in de zogenaamde mitoroute, waarbij kinderen gedurende 1 week worden opgenomen en alle onderzoeken in die week plaatsvinden, zodat er minder heen en weer gereisd hoeft te worden. Het kan ook zijn dat alleen enkele van de volgende onderzoeken worden afgesproken:

Consulten

Cardioloog (ECG, hartfilmpje en echo), oogarts, KNOarts, revalidatiearts, fysiotherapie,ergotherapie, logopedie, dietietiek, psychologie en maatschappelijk werk

Onderzoeken

Een elektrocardiogram (ECG) of hartfilmpje geeft uw hartritme weer. Het hartritme ontstaat door elektrische stroompjes. Deze zetten uw hart aan om samen te trekken. De stroompjes lopen in een soort golfbeweging over de hartspier. De elektrische stroompjes voelt u niet. Een ECG-apparaat registreert de stroompjes en zet ze om in een hartfilmpje, een soort grafiek. Aan de loop van de grafiek ziet de arts uw hartritme en hoe uw hart samentrekt.

Het onderzoek

Een ECG maken gaat snel en gemakkelijk: u ligt stil op een onderzoekstafel. Op uw borst, benen en armen plakt de onderzoeker elektroden die met draden verbonden zijn met het ECG-apparaat. Bij een uitgebreid ECG zijn het twaalf elektrodes. Elk van deze elektrode geeft een aparte registratie. De arts noemt dit een afleiding. Uw arts ziet zo de electrische activiteit op twaalf verschillende punten van het hart. Hij krijgt zo een volledig en ruimtelijk beeld.

Wat ziet de arts?

Op het hartfilmpje staan de drie verschillende fasen van de hartwerking:

  • De samentrekking (depolarisatie) van de hartboezems (P-top)
  • De samentrekking van de hartkamers (QRS-complex)
  • De periode waarin het hart zich weer oplaadt (repolarisatie, de T-top)
  • De resultaten van deze drie fasen geven uw arts belangrijke informatie over:
    • Uw hartritme
    • De grootte van uw hart
    • Of uw hart voldoende zuurstof krijgt
    • Verder ziet de arts oude of recente hartinfacten.

BRON: www.hartstichting.nl

Search Results