NARP

Neurogene zwakte, Ataxie en Retinitis Pigmentosa (NARP)

Bij het syndroom van NARP komt een combinatie van symptomen voor zoals zwakte, het instabiel zijn van bewegingen (ataxie), verminderd gevoel (neuropathie) en oogproblemen. De zwakte treedt meestal op in de spieren rond de grote gewrichten zoals de heup en schouder (proximale myopathie). Ook vertraging in de ontwikkeling, leerproblemen en epileptische aanvallen zijn aanwezig in de meeste gevallen. Ataxie of leerproblemen kunnen beginnen in de vroege jeugd. Oog-manifestaties kunnen variëren van milde tekenen van retinitis pigmentosa tot ernstige vormen met een visuele handicap.

Wat is de oorzaak? 

De veranderingen (mutaties) in DNA die verantwoordelijk zijn voor NARP zijn te vinden in het mitochondriale ATP6gen. Deze veranderingen hebben invloed op Complex V, verantwoordelijk voor de laatste stap in de energie-productie. De meest voorkomende mutaties zijn m.8993T> G en m.8993T> C.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De klinische diagnose kan worden gesteld op basis van de medische anamnese, lichamelijk onderzoek en DNA-onderzoek in bloed en urine.

Behandeling / Therapie

Er is op dit moment geen effectieve behandeling waarmee de gevolgen van mitochondriële ziekten kunnen worden bestreden. Wel kunnen symptomen soms met medicijnen bestreden worden. Polyneuropathie moet bijvoorbeeld vroeg worden gediagnosticeerd en behandeld, omdat het aanzienlijk de kwaliteit van leven beperkt.

De op dit moment beschikbare therapie is met name ondersteunend, goede controle door artsen en een dieet (voldoende inname, evt. na overleg met een diëtiste). Soms worden carnitine, riboflavine, arginine, co-enzym Q10 en/of andere supplementen voorgeschreven. Er is echter nog weinig bekend of deze middelen echt werken. Onder andere in het RadboudUMC, in Nijmegen, wordt er onderzoek gedaan naar (betere) medicijnen voor de aandoening.

Adviezen t.a.v. spiertraining

Bewegen is goed. Je kunt denken aan Aerobe training (wandelen, fietsen, zwemmen...). Het is de kunst om een goede balans in bewegen en rust te vinden. Bij het sporten is het goed dit gecontroleerd te doen, zodat er geen overbelasting optreedt. Hierbij kan het verstandig zijn de hulp van een fysiotherapeut in te schakelen. Om een goede balans te vinden tussen inspanning en rust kan het nuttig zijn om een ergotherapeut te raadplegen.

Medicatie die beter vermeden kan worden

Sommige medicijnen grijpen aan op de mitochondriën en kunnen daarom bij een vastgestelde mitochondriële ziekte beter niet gebruikt worden. Raadpleeg hiervoor uw behandelend arts.

Controles

Omdat door de mitochondriële mutatie ook problemen in andere organen kunnen ontstaan, bijvoorbeeld het hart, is het van belang om hiervoor controles te laten plaatsvinden.

Er zijn nog geen standaard richtlijnen voor mensen met een mitochondriele ziekte of hun eerstegraads familieleden. Om deze reden is het goed om tenminste éénmaal door een specialist in mitochondriële ziekten gezien te worden (kinderarts, internist of neuroloog).

Overerving

Alleen vrouwen geven hun mitochondriën, en dus een fout in het mitochondriële DNA, door aan hun kinderen. Een man kan een fout in zijn mitochondriële DNA niet aan zijn kinderen doorgeven.

Een vrouw die draagster is van zowel afwijkend mtDNA als gezond mtDNA, kan beide aan haar kinderen doorgeven. Het aandeel afwijkend mtDNA bij het kind kan tussen de 0% en de 100% liggen. De kans op de ziekte bij het kind neemt toe, naarmate een hoger percentage is overgeërfd. Hoeveel afwijkend mtDNA een kind zal erven en de consequenties daarvan, zijn niet goed te voorspellen. Onderzoek naar de ziekte tijdens of vóór een zwangerschap is niet geheel betrouwbaar mogelijk.

Zie ook onze pagina over erfelijkheid. 

Search Results