MERFF

Myoclonische epilepsie en Ragged Red vezels (MERRF) syndroom

Myoclonische epilepsie en Ragged Red vezels (MERRF) is een relatief weinig voorkomende mitochondriële ziekte met variabele symptomen.

Wat zijn de symptomen?

Het eerste symptoom, meestal optredend na een aanvankelijk normale ontwikkeling, is progressieve myoclonische epilepsie, gevolgd door spierzwakte, ataxie, perifere neuropathie, inspanningsintolerantie en dementie. MERRF wordt ook geassocieerd met een kleine gestalte, gehoorverlies, verzuring (melkzuur acidose), hartspierproblemen, hartritmestoonissen (Wolf-Parkinson-White syndroom), lipomatose (vetzucht) en oogproblemen zoals bv nachtblindheid.

Wat is de oorzaak?

Het wordt veroorzaakt door de 8344A>G verandering in het mitochondriaal DNA en erft over via de moeder. Er zijn ook andere veranderingen in mitochondrieel DNA die kunnen leiden tot MERRF syndroom.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Klinische symptomen (myoclonus, gegeneraliseerde epilepsie, ataxie en lipomatose) en DNA onderzoek (bloed en urine).   

Behandeling / Therapie

Er is op dit moment geen effectieve behandeling waarmee de gevolgen van mitochondriële ziekten kunnen worden bestreden. Wel kunnen symptomen, zoals de myoclonieën en de tonisch clonische aanvallen met medicijnen behandeld worden.

De op dit moment beschikbare therapie is met name ondersteunend, goede controle door artsen en een dieet (voldoende inname, evt. na overleg met een diëtiste). Soms worden carnitine, riboflavine, arginine, co-enzym Q10 en/of andere supplementen voorgeschreven. Er is echter nog weinig bekend of deze middelen echt werken. Er zijn weinig grote studies gedaan. Deze moeten nog worden gedaan om meer duidelijkheid over deze behandeling te krijgen. Onder andere in het Radboudumc, in Nijmegen, wordt er onderzoek gedaan naar (betere) medicijnen voor de aandoening.

Adviezen t.a.v. spiertraining

Bewegen is goed. Je kunt denken aan Aerobe training (wandelen, fietsen, zwemmen...). Het is de kunst om een goede balans in bewegen en rust te vinden. Bij het sporten is het goed dit gecontroleerd te doen, zodat er geen overbelasting optreedt. Hierbij kan het verstandig zijn de hulp van een fysiotherapeut in te schakelen. Om een goede balans te vinden tussen inspanning en rust kan het nuttig zijn om een ergotherapeut te raadplegen.

Medicatie die beter vermeden kan worden

Sommige medicijnen grijpen aan op de mitochondriën en kunnen daarom bij een vastgestelde mitochondriële ziekte beter niet gebruikt worden. Raadpleeg hiervoor uw behandelend arts.

Controles voor uzelf en uw kinderen

Omdat door de mitochondriële mutatie ook problemen met de ogen en het hart kunnen ontstaan, is het van belang om hiervoor controles te laten plaatsvinden.

Er zijn nog geen standaard richtlijnen voor mensen met MERRF of hun eerstegraads familieleden. Om deze reden is het goed om tenminste éénmaal door een specialist in mitochondriële ziekten gezien te worden (kinderarts, internist of neuroloog).

Overerving

Alleen vrouwen geven hun mitochondriën, en dus een fout in het mitochondriële DNA, door aan hun kinderen. Een man kan een fout in zijn mitochondriële DNA niet aan zijn kinderen doorgeven.

Een vrouw die draagster is van zowel afwijkend mtDNA als gezond mtDNA, kan beide aan haar kinderen doorgeven. Het aandeel afwijkend mtDNA bij het kind kan tussen de 0% en de 100% liggen. De kans op de ziekte bij het kind neemt toe, naarmate een hoger percentage is overgeërfd. Hoeveel afwijkend mtDNA een kind zal erven en de consequenties daarvan, zijn niet goed te voorspellen. Onderzoek naar de ziekte tijdens of vóór een zwangerschap is niet geheel betrouwbaar mogelijk.

Zie ook onze pagina over erfelijkheid. 

Consequenties voor familieleden

In de vrouwelijke lijn van een persoon met MERRF kunnen zowel mannen als vrouwen drager zijn van de afwijking in het mtDNA. Of zij klachten krijgen is met name afhankelijk van de hoeveelheid afwijkend mtDNA die zij hebben geërfd. Binnen een familie kunnen personen in verschillende mate aangedaan zijn.

Het is mogelijk om door middel van bloed- en urineonderzoek dragerschap te testen. Dragerschap volledig uitsluiten is moeilijk, omdat het niet mogelijk is om alle weefsels van iemand te onderzoeken.

Voor eerstegraads verwanten van iemand met MERRF adviseren wij een (tenminste) éénmalig bezoek aan een internist, neuroloog of kinderarts mitochondriële ziekten, bij voorkeur in een Universitair Medisch Centrum dat in mitochondriële ziekten gespecialiseerd is. Voor de overige familieleden die drager kunnen zijn, geldt dat het belangrijk is om bij medische klachten te vermelden dat deze mitochondriële aandoening in de familie voorkomt. Dit kan van belang zijn bij de keuze van een behandeling of voor het vinden van de oorzaak van klachten. Ook adviseren we hen om jaarlijks een hartfilmpje (ECG) te laten.

Search Results