Introductie bij portaal voor zorgprofessionals

Welkom op het portaal voor zorgprofessionals

Ga snel naar

  1. Zorg in het RCMM
  2. Wanneer verdenking op?
  3. Verwijzersinformatie/verwijsprocedure
  4. Aanvraagformulieren laboratoria
  5. Voorwaarden verzending patientenmateriaal
  6. Mitochondriële ziektebeelden
  7. Folder "Revalidatie bij volwassen patiënten met een mitochondriële ziekte" *nieuw
  8. Klinische onderzoekslijnen

Zorg in het RCMM

Het RCMM besteedt, ongeacht de leeftijd van de patiënt, ruime aandacht aan de zorg, waarbij de transitie naar de volwassenenzorg een belangrijk onderdeel vormt.

Zorg op maat

Patiënten met een mitochondriële aandoening worden vanwege de medische expertise op dit vakgebied (RCMM), vaak gediagnosticeerd en gecontroleerd in het Radboudumc. Doordat een mitochondriële aandoening over het algemeen een multi-systemisch karakter heeft zijn er veel specialisten en disciplines bij de behandeling van deze patiënten betrokken. Er heerst in deze nog jonge in ontwikkeling zijnde zorgketen, een discrepantie tussen de optimale en feitelijke zorg. Gedreven door algemene individualisering in de maatschappij wenst de patiënt dat de zorg aan sluit op de eigen specifieke behoeften.

Doelstelling

Zorg op maat: afstemming van de diagnostiek en therapie van patiënten met een mitochondriële aandoening op de specifieke eigenschappen en behoefte van de patiënt (personalized healthcare). Verbeteren van de kwaliteit van leven voor deze groep patiënten.

Multidisciplinair onderzoek

Door middel van klinische, beeldvormende, elektrofysiologische en uitgebreide laboratorium-onderzoeken wordt getracht om kinderen en volwassenen tijdens een diagnostisch traject grondig in kaart te brengen. Indien deze onderzoeken daartoe aanleiding geven wordt er een spierbiopt verricht.

Door middel van een multidisciplinaire opname kan bij kinderen (Mitoroute) en volwassenen (Mitostraat) een beeld worden verkregen van de aandoening en ondersteuning op maat worden aangeboden.

Mitoroute (kinderen)

Diverse orgaansystemen kunnen structureel geëvalueerd worden d.m.v functieonderzoeken, zoals o.a. EEG, spierecho, echocardiografie, MRI cerebrum. De functionele vaardigheden worden gescreend door de afdeling revalidatiegeneeskunde en paramedische disciplines: fysiotherapie, logopedie, ergotherapie. Medewerkers van de afdeling Diëtetiek, medisch maatschappelijk werk en psychologie gaan na of er op hun gebied adequate ondersteuning is. De uitvoering van beleid vindt dit veelal plaats i.s.m. professionals in de directe omgeving van de patiënt.

Mitostraat (volwassenen)

De mitostraat is een 3 daagse multidisciplinaire opname, dinsdag tot en met donderdag. Globaal houdt de opname het volgende in:

Dinsdag: gesprek met verpleegkundige en zaalarts van de afdeling, bezoek aan logopedist, ergotherapeut, fysiotherapeut en revalidatie arts. Woensdag: onderzoek door oogarts (+ foto’s van de ogen), KNO arts (+ audiogram) en cardioloog (+ hartfilmpje en echo van het hart). Donderdag: dietiste, botdichtheidsmeting en longfunctie.

Op indicatie kunnen andere specialisten in consult gevraagd worden.

Op donderdag om 13u worden de uitslagen en bevindingen die op dat moment reeds bekend zijn met patient (en partner of familielid), Dr M Janssen, fysiotherapeut, ergotherapeut, logopedist, dietist, verpleegkundige en revalidatie arts besproken. Uitslagen die nog niet bekend zijn worden later op de polikliniek of telefonisch besproken.

Vervolg

Na diagnose bezoeken patiënten en hun familieleden de polikliniek voor Metabole Ziekten een a twee keer per jaar, waarbij een aantal onderstaande belangrijke zaken in ieder geval aan de orde komen.

Het ziektebeloop wordt nauwkeurig gevolgd. Indien nodig kan er aanvullend onderzoek geïndiceerd zijn en/of de ondersteunende maatregelen en / of symptomatische behandeling(en) aangepast moeten worden.

Tijdens het poliklinisch bezoek is er gelegenheid om informatie geven over het ziektebeeld en nieuwe ontwikkelingen op het gebied van mitochondriële aandoeningen. Wanneer de indicatie voor nader onderzoek is gesteld kan dit bij volwassen patiënten maar ook bij kinderen poliklinisch worden uitgevoerd.

Verder

Als expertisecentrum willen we patiënten met een mitochondriële aandoening van adequate informatie voorzien. Door regelmatig landelijke patiënteninformatiedagen te organiseren zorgen we dat de meest recente alsook de juiste informatie aan volwassen patiënten en ouders van kinderen met een mitochondriële aandoening gegeven wordt.

Naast topklinische patiëntenzorg vindt binnen het RCMM ook klinisch wetenschappelijk onderzoek plaats, zoals naar psychologische effecten of naar zogenaamde outcome measures, welke het verloop van de ziekte kunnen voorspellen, een aanvullende methode om spierbiopten af te nemen.

Search Results