RCMM_logo_full_trans.png

Verslag Nationale Informatiedag Mitochondriële Aandoeningen 2016

Op 24 september 2016 organiseerde het Radboud Centrum voor Mitochondriële Geneeskunde wederom de Nationale Informatiedag voor Mitochondriële Aandoeningen. Het thema van deze editie was “de patiënt centraal”, met aandacht voor ontwikkelingen op het gebied van diagnostiek en therapie en met ruimte voor directe interactie tussen publiek en professional. Hieronder volgt een kort verslag. Het volledige fotoverslag vindt u hier.

01

De dag werd bezocht door bijna 300 patiënten, familieleden, nabestaanden en overige betrokkenen en werd geopend door Energy4All ambassadeur Jochem van Gelder. Hij vroeg op een ludieke wijze aandacht voor mitochondriële ziekten in het kader van de internationale Mitochondrial Disease Awareness week en deed een oproep om met elkaar actief te werken aan het bekend maken van de aandoening, bijvoorbeeld door het dragen van de Green Ribbon.

04

Prof. Jan Smeitink toonde de premiere van de promotie video van het RCMM. Deze video is gemaakt om te tonen wat het RCMM doet en waarom steun voor onderzoek zo belangrijk is. De presentatie die volgde bracht nieuwe informatie over de ontwikkeling van een medicijn, waarbij de zogenaamde “lead compound” van Khondrion, KH176, op dit moment in een fase 2 trial is.

05

Ook was er aandacht voor de internationale aard van de Awareness Week: mevrouw Rhona Scott uit Glasgow vertelde haar persoonlijke relaas; hoe je overmand kunt worden door de diagnose en hoe zij die negatieve emotie wist om te zetten in positieve energie.

07

Dr. Richard Rodenburg, hoofd van de genetische en enzymdiagnostiek binnen het RCMM, vertelde hoe de diagnostiek binnen het RCMM precies werkt en welke uitdagingen er dagelijks worden ervaren in het vaststellen van de diagnose.

09

De ochtendsessie werd afgesloten door de Patiënt Advies Raad (PAR), vertegenwoordigd door Marleen Schlüter en Elly Stinissen. Zij maakten duidelijk wat de PAR doet en hoe u de PAR als klankbord kunt gebruiken voor nieuwe initiatieven. De ontwikkeling van de “Wegwijzer polibezoek” is een concreet voorbeeld van de inzet van de PAR. Deze is in kaartvorm uitgedeeld na afloop van de ochtendsessie. U kunt hem ook downloaden en zelf afdrukken via de webpagina van de PAR, zie http://www.rcmm.info/41006/Patienten-adviesraad-(PAR).html).

Wilt u graag meedenken over hoe dingen anders zouden moeten in de zorg? Meld u dan aan bij de PAR:mail@rcmm.info.

Wegwijzer Polibezoek RCMM

Na de lunch bezochten deelnemers aan de 3243 studie de besloten sessie verzorgd door Dr. Mirian Janssen en Dr. Paul de Laat. De overige deelnemers konden kiezen tussen een bezoek aan de laboratoria of een open discussie/dialoog in de zaal, geleid door prof. Smeitink Het laboratorium trok veel bezoekers. Het traject van het opwerken van het spierbiopt tot aan de opslag van materiaal en de genetische analyse werd hierbij in beeld gebracht. Er was ruim tijd voor gesprek tussen bezoekers en laboratorium medewerkers.

15

De open dialoog in de grote zaal werd voorgezeten door Prof. Jan Smeitink, ondersteund door een multidisciplinair team. Hier was aandacht voor algemene en persoonsgerichte problematiek, onder meer aan de kaart gesteld via het poneren van stellingen.

13

De dag werd door ons ervaren als bijzonder stimulerend. Wij hopen dat u met een goed gevoel en ook een stukje wijzer weer huiswaarts bent gegaan. Inmiddels hebben we ook terugkoppeling ontvangen vanuit de digitaal verzonden enquete. Voornaamste positieve opmerkingen zijn dat de dag goed was verzorgd en dat de inzet van medewerkers tijdens het laboratoriumbezoek enthousiast was. Voornaamste kritiekpunt is dat de presentatie van de internationale spreker slecht is overgekomen, mede door de niet goed functionerende en Engelse ondertiteling.

Op 6 oktober hebben wij alle deelnemers aan de dag weer een informatiepakket toegestuurd waarbij ook de Nederlandse vertaling van de presentatie van Rhona Scott is geincludeerd. Mocht u wel aanwezig zijn geweest maar heeft u dit pakket niet ontvangen? Neemt u dan even contact met ons op.

Namens de organisatie dank voor uw komst en tot de volgende keer!

Annette, Jolanda, Marion en Rutger