Zou het een mitochondriële ziekte kunnen zijn?

 

Stap 1: Herkennen van symptomen

  1. Zenuwstelsel
    Ontwikkelingsachterstand / knik in ontwikkeling, epilepsie, dysautonomie, coördinatiestoornis,  hypotonie, dystonie, stroke-like episode, migraine, perifere neuropathie, neuropsychiatrische stoornis,  dementie

  2. Oren
    (sensorineurale) gehoorsverlies / doofheid

  3. Ogen
    Opticusatrofie, retinitis pigmentosa, cataract, blindheid, ophthalmoplegie, ptosis

  4. Hart
    Cardiomyopathie, geleidingsstoornis

  5. Lever
    Dysfunctie / falen

  6. Endocrien
    Hypoglykemie, diabetes mellitus, exocriene pancreas dysfunctie, (para)thyroid dysfunctie, ovariële dysfunctie

  7. Nieren
    Proximale tubulopathie, focale glomerulaire sclerose

  8. Maag-darmstelsel
    Motiliteitsstoornis, obstipatie, chronische diarree, episodisch braken

  9. Skeletspier
    Spierzwakte, inspanningsintolerantie, spierkrampen/pijn, myoclonieën

Algemeen / Groei
Failure to thrive, kleine lengte, lipomatosis, afwijkende schedelgroei

 

Stap 2: Kwalificeren van symptomen

Verdacht voor een mitochondriële aandoening:

  • 1 rood symptoom uit tabel 1 óf
  • 2 oranje symptomen uit tabel 1 óf
  • als 3 of meer orgaansystemen benoemd in figuur 1 zijn betrokken óf
  • familieanamnese met een patroon van maternale overerving

* Geen Depakine (natriumvalproaat) starten voordat  mitochondriële ziekte is uitgesloten i.v.m. verhoogd risico op acuut leverfalen.

 

Stap 3: Initiële diagnostiek

 

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Het stellen van de diagnose mitochondriële ziekte is moeilijk.  Verwijzing van patiёnten naar een gespecialiseerd centrum voor mitochondriёle ziekten is van groot belang.

Door ervaren artsen zal de diagnose gesteld worden op basis van een combinatie van symptomen, aanvullend onderzoek (laboratoriumuitslagen, beeldvorming, neurofysiologie),  analyse van een spierbiopt en /of DNA diagnostiek.

 

Verwijsprocedure naar het Radboud Centrum voor Mitochondriële Geneeskunde (RCMM)

Verwijsbrief naar : 

Radboudumc
RCMM (804)
Postbus 9101
6500 HB Nijmegen

Bereikbaarheid RCMM voor meer informatie:

 024-3614430

mail@rcmm.info