Syndroom van Leigh

Syndroom van Leigh of subacute necrotiserende encefalopathie is vernoemd naar de patholoog-anatoom Archibald Denis Leigh, die als eerste de neuropathologie beschreef van dit syndroom. De ziekte kan op elke leeftijd ontstaan, maar meestal ontstaan de eerste klachten tussen de leeftijd van 3 tot 12 maanden.

Wat zijn de symptomen?

Vaak is er sprake van psychomotore ontwikkelingsachterstand, spierslapte, epilepsie, bewegingsstoornissen, met of zonder verzuring. Aanvullende verschijnselen zijn onder andere hormonale, nier-, hart- of maagdarm problemen. Klinische manifestaties presenteren zich vaak tijdens een periode van verhoogde stress, zoals een infectie. Leigh syndroom is een progressieve ziekte met over het algemeen een slechte prognose. Patiënten overlijden meestal als gevolg van falen van het ademhalingsstelsel, veroorzaakt door spierzwakte en / of gestoorde regulatie vanuit de hersenen (hersenstamdysfunctie).

Wat is de oorzaak?

Het Syndroom van Leigh kan veroorzaakt worden door veranderingen in zowel het mitochondriële DNA (erfelijkheidsmateriaal) als het kern DNA. Tot nu toe zijn er verschillende gendefecten bekend die ten grondslag liggen aan de ziekte van Leigh.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De klinische diagnose kan worden gesteld op basis van de medische anamnese, lichamelijk onderzoek en specifieke bevindingen op de MRI scan van de hersenen. Vaak wordt de definitieve diagnose gesteld door middel van een spierbiopt en aanvullend erfelijkheidsonderzoek.

Behandeling / Therapie

Er is op dit moment geen effectieve behandeling waarmee de gevolgen van mitochondriële ziekten kunnen worden bestreden. Wel kunnen symptomen zoals epilepsie met medicijnen bestreden worden. De op dit moment beschikbare therapie is met name ondersteunend, goede controle door artsen en een dieet (voldoende inname, evt. na overleg met een diëtiste, sondevoeding).

Soms worden carnitine, riboflavine, arginine, co-enzym Q10 en/of andere supplementen voorgeschreven. Er is echter nog weinig bekend of deze middelen echt werken.

Onder andere in het Radboudumc, in Nijmegen, wordt er onderzoek gedaan naar (betere) medicijnen voor de aandoening.

Medicatie die beter vermeden kan worden

Sommige medicijnen grijpen aan op de mitochondrieën en kunnen daarom bij een vastgestelde mitochondriële ziekte beter niet gebruikt worden. Raadpleeg hiervoor uw behandelend arts.

Controles

Neurologische, oogheelkundige, en cardiologische evaluatie op regelmatige tijdstippen zijn nodig om voortschrijding van het ziektebeeld te monitoren en het ontstaan van nieuwe symptomen te ontdekken. Er zijn nog geen standaard richtlijnen voor mensen met een mitochondriële ziekte. Om deze reden is het goed om tenminste éénmaal per jaar door een specialist in mitochondriële ziekten gezien te worden (kinderarts, internist of neuroloog). Onderzoek naar de ziekte tijdens of vóór een zwangerschap is niet geheel betrouwbaar mogelijk.