Chronisch progressieve externe ophthalmoplegie (CPEO)

Patiënten met chronische progressieve externe ophthalmoplegie (CPEO) hebben langzaam progressieve zwakte van de oogspieren, dat resulteert in verminderde oogbewegingen (ophthalmoparesis) en ptosis (hangende oogleden) beiderzijds. De ptosis presenteert zich meestal in de late adolescentie en kan onopgemerkt blijven tot gezichtsvelddefecten duidelijk worden of de patiënt niet meer in staat is om te compenseren voor de ptosis. Omdat de ophthalmoparesis aan beide ogen en in alle richtingen is, is dubbelzien ongebruikelijk. Afhankelijk van de genetische oorzaak van de ziekte, kunnen andere symptomen aanwezig zijn, zoals hartgeleidingsstoornissen en cerebellaire ataxie in Kearns Sayre-syndroom en axonale neuropathie in Ataxie neuropathie syndromen. Andere symptomen zijn spierzwakte, gehoorverlies, depressie, vermoeidheid, inspanningsintolerantie en stoornissen in de hormoonhuishouding.

Wat is de oorzaak?

CPEO komt voor bij verschillende mitochondriale aandoeningen, waaronder het Kearns Sayre-syndroom en in Ataxie Neuropathie syndromen. Deze mitochondriële ziekten worden gekenmerkt door deleties in mitochondrieel DNA of uitputting als gevolg van andere veranderingen (bv POLG of Twinkle mutaties). 

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De klinische diagnose kan worden gesteld op basis van de medische anamnese, lichamelijk onderzoek, DNA-onderzoek en eventueel een spierbiopt.

Behandeling / Therapie

Er is op dit moment geen effectieve behandeling waarmee de gevolgen van mitochondriële ziekte kunnen worden bestreden. Wel kunnen symptomen soms met medicijnen bestreden worden. Zo kan bijvoorbeeld suikerziekte behandeld worden met medicijnen. De op dit moment beschikbare therapie is met name ondersteunend, goede controle door artsen en een dieet (voldoende inname, evt. na overleg met een diëtiste).

Soms worden carnitine, riboflavine, arginine, co-enzym Q10 en/of andere supplementen voorgeschreven. Er is echter nog weinig bekend of deze middelen echt werken.

Onder andere in het RadboudUMC, in Nijmegen, wordt er onderzoek gedaan naar (betere) medicijnen voor de aandoening.

Ptosis kan worden gecorrigeerd met ooglidcorrectie, maar moet worden uitgevoerd in een gespecialiseerd centrum.  

Adviezen t.a.v. spiertraining

Bewegen is goed. Je kunt denken aan Aerobe training (wandelen, fietsen, zwemmen...). Het is de kunst om een goede balans in bewegen en rust te vinden. Bij het sporten is het goed dit gecontroleerd te doen, zodat er geen overbelasting optreedt. Hierbij kan het verstandig zijn de hulp van een fysiotherapeut in te schakelen. Om een goede balans te vinden tussen inspanning en rust kan het nuttig zijn om een ergotherapeut te raadplegen.

Medicatie die beter vermeden kan worden

Sommige medicijnen grijpen aan op de mitochondrieën en kunnen daarom bij een vastgestelde mitochondriele ziekte beter niet gebruikt worden. Raadpleeg hiervoor uw behandelend arts.

Controles voor uzelf en uw kinderen

Omdat door de mitochondriële ziekte ook problemen in andere organen kunnen ontstaan, bijvoorbeeld het hart, is het van belang om hiervoor controles te laten plaatsvinden.

Er zijn nog geen standaard richtlijnen voor mensen met een mitochondriele ziekte of hun eerstegraads familieleden. Om deze reden is het goed om tenminste éénmaal door een specialist in mitochondriële ziekten gezien te worden (kinderarts, internist of neuroloog).