Onderzoek naar meetinstrumenten om de mogelijkheden en beperkingen van kinderen met een mitochondriële ziekte in kaart te brengen en te volgen

 

Geachte ouder(s )/verzorger(s), Beste jongens en meisjes,

Binnen het Radboudumc doen wij veel onderzoek naar mitochondriële ziekten. Hier vindt u meer informatie over een onderzoek naar meetinstrumenten bij kinderen met een mitochondriële ziekte. Wij zoeken voor dit onderzoek kinderen met spierklachten (spierzwakte, snel vermoeid zijn, niet goed kunnen inspannen, spierpijn, etc) die veroorzaakt worden door een mitochondriële ziekte. Om aan dit onderzoek mee te doen, moet de afwijking in het DNA die de ziekte veroorzaakt bekend zijn.

Voordat u beslist om deel te nemen aan dit onderzoek, is het belangrijk om meer te weten over het onderzoek. Hieronder vindt u meer informatie over het doel en de uitvoering van het onderzoek. Ook vindt u hier de officiële informatiebrief van het onderzoek waarmee u zich uiteindelijk kunt aanmelden. Voor kinderen is er een aparte brief waarin het onderzoek wordt uitgelegd.

Lees deze informatie rustig door. Hebt u na het lezen van de informatie nog vragen of wilt u zich aanmelden voor het onderzoek? Dan kunt u contact opnemen met de onderzoeker.

Met vriendelijke groet,
Dr. Saskia Koene
Dr. Imelda de Groot
Prof. Jan Smeitink

Dit onderzoek wordt mede mogelijk gemaakt door:

Logo_Stofwisselkracht-paars-rood-V3_1 join4energylogo ride4kids-logo-small

 

Wat is het doel van het onderzoek?

Wat wordt er precies onderzocht?

Hoe wordt het onderzoek uitgevoerd?

Dagindeling

Informatiebrief voor ouders

Informatiebrief voor kinderen

 

Wat is het doel van het onderzoek?

Om de effecten van toekomstige medicijnen te beoordelen, is het van groot belang dat we de ernst van de beperkingen bij kinderen met mitochondriële aandoeningen nauwkeurig kunnen meten. Op dit moment is het nog niet duidelijk welke meetinstrumenten (tests) hiervoor gebruikt moeten worden. 

In dit onderzoek zullen we de haalbaarheid en betrouwbaarheid van een aantal meetinstrumenten waarvan wij verwachten dat ze nauwkeurig kunnen meten in kaart brengen. Het gaat om testen die al eerder zijn uitgevoerd in kinderen, maar nog niet zijn onderzocht bij kinderen met een mitochondriële ziekte. We willen met dit onderzoek te weten komen welke tests gebruikt moeten worden in deze specifieke groep. Het gebruik van betrouwbare tests is van groot belang in toekomstige studies waarbij het effect van medicijnen wordt getest. Immers, hoe moet je betrouwbaar een effect van een medicijn beoordelen als je niet weet met welk instrument je het best kunt gebruiken?

Wat wordt er precies onderzocht?

In dit onderzoek zullen de haalbaarheid en de betrouwbaarheid van een aantal tests bekeken worden. Het gaat bijvoorbeeld om testen voor de grove motoriek, voor de kwaliteit van leven, voor de algemene ernst van de mitochondriële ziekte en voor de beperkingen die uw zoon/dochter ervaart in het dagelijks leven. Ook als u verwacht dat het uw zoon/dochter niet lukt om de testen uit te voeren, kan hij/zij meedoen. Dit levert ons namelijk ook nuttige gegevens op.

Hoe wordt het onderzoek uitgevoerd?

Om de betrouwbaarheid van de tests optimaal te kunnen bepalen, zullen wij u vragen 3 keer naar het Radboud Centrum voor Mitochondriële Geneeskunde (RCMM) te komen. In overleg met u zullen 3 afspraken gemaakt worden op hetzelfde moment in de week (zowel dag als tijd) voor de eerste afspraak, de tweede afspraak (2 weken later) en de derde afspraak (twee weken na de tweede afspraak). Tijdens deze afspraken zal uw kind gezien worden door één of twee ervaren kinderfysiotherapeuten en een arts. De kinderfysiotherapeut(en) en de arts zullen op de 3 testdagen telkens dezelfde tests uitvoeren bij uw kind, welke u terug kunt vinden in het dagprogramma.

De eerste afspraak is een trainingssessie, omdat bekend is dat veel testen pas betrouwbaar zijn als het kind de test eerder heeft uitgevoerd.

Tijdens het tweede bezoek zullen twee kinderfysiotherapeuten het onderzoek samen uitvoeren, maar onafhankelijk van elkaar scoren. Hiermee kunnen we onderzoeken of zij dezelfde bevindingen hebben. Daarnaast zullen video-opnamen gemaakt worden van uw kind, welke vervolgens door een van de kinderfysiotherapeuten een aantal weken later nogmaals beoordeeld worden om te zien of hij/zij tot dezelfde conclusies komt als tijdens het eerste bezoek.

Tijdens het derde bezoek zullen wij bekijken of - mits de gezondheidstoestand van uw zoon/dochter stabiel is geweest - de tests dezelfde uitkomst geven als twee weken eerder. Wij zullen u voor het tweede bezoek bellen om te beoordelen of de gezondheid van uw zoon/dochter stabiel is geweest (bv of hij/zij geen ernstige infecties heeft (gehad)). Als dit niet het geval is, zullen we u vragen een 2 weken na de derde testdag langs te komen.

De onderzoeken die wij willen uitvoeren zijn heel divers. Sommige zullen u wellicht bekend voorkomen van eerdere evaluaties door de fysiotherapeut, ergotherapeut of logopedist. Het programma is behoorlijk vol, maar de meeste testen duren niet lang. Geen van deze testen is pijnlijk. 

U kunt het programma onderaan deze pagina nalezen. Wij zullen het hier ook nader toelichten. Bij binnenkomst zullen we eerst uitleggen wat we precies gaan doen en moet u (en uw zoon/dochter als hij/zij oud genoeg is) toestemming geven voor het uitvoeren van het onderzoek. Eerst doen we een test waarbij pinnetjes in gaatjes gestopt moeten worden (9 hole peg test), dan zal er een hand- en beenkracht meting plaats vinden, vervolgens wordt uw zoon/dochter gevraagd over een 10 meter lange mat te lopen. Dan mag hij/zij even uitrusten en een vragenlijst invullen. Voor de pauze doet hij/zij nog een test waarbij gekeken wordt hoe lang hij/zij bewegingen en posities vast kan houden, bijvoorbeeld het optillen van een arm (CMAS). Na de pauze vult hij/zij weer een vragenlijst in, doen we tests waarbij uw zoon/dochter gevraagd wordt zo snel mogelijk op te staan of te lopen (timed test) en een cracker op te eten. Voor de lunch wordt hij/zij nog gevraagd 6 minuten op een slangetje te kauwen.

Na de lunch (die door ons verzorgd zal worden) wordt uw zoon/dochter gevraagd 6 minuten achter elkaar te lopen en vervolgens weer over de 10 meter lange mat te lopen. Daarna mag hij/zij bijkomen met een vragenlijst en daarna een pauze. Hierna wordt gekeken hoe vaak uw zoon/dochter kan hurken in 30 seconden, dit is de meest zware test van de dag. Daarna vragen we hem/haar nogmaals over de mat te lopen. Dan is het weer tijd om bij te komen met een vragenlijst en een pauze. Na de pauze komt er een arts, die een vragenlijst af zal nemen en lichamelijk onderzoek zal uitvoeren.

Ten slotte zal hij/zij u ook uitleggen hoe de bewegingsmeter werkt die u mee naar huis krijgt. Wij vragen uw zoon/dochter deze de hele week te dragen en daarna op te sturen naar het ziekenhuis. Deze bewegingsmeters zijn ongeveer zo groot als een horloge en uw zoon/dochter heeft er als het goed is geen last van.

Tijdens elk bezoek vragen we u 4 vragenlijsten in te vullen, waarbij wij uw mening vragen over de kwaliteit van leven van uw zoon/dochter. Waar mogelijk, zullen we kinderen zelf ook vragen hier hun mening over te geven.

Naast kennis over de betrouwbaarheid van de meetinstrumenten die wij gebruiken, zullen wij tijdens dit onderzoek ook een goed beeld krijgen van de mogelijkheden en beperkingen van uw zoon/dochter. Vanzelfsprekend zullen wij u een samenvatting van onze bevindingen aan u terugkoppelen. Waar gewenst en noodzakelijk zullen wij naar aanleiding hiervan ook suggesties doen voor aanpassingen die de mogelijkheden van uw zoon/dochter optimaliseert.

Dagindeling

Tijd          Test
10:30 Uitleg over wat we gaan doen
10:50 9 hole peg test
10:55 Krachtmeting
11:05 Loop analyse
11:15 Vragenlijst - PedsQL MFS
11:20 CMAS test
11:35 Even rust
11:50 Vragenlijst - CIS
12:00 Getimende tests
12:15 Cracker test
12:25 6 minuten kauw test
12:30 Lunch
13:15 6 minuten loop test
13:25 Loop analyse
13:30 Vragenlijst - PedsQL NMM
13:40 Even rust
13:45 30 seconden testen
13:55 Loop analyse
14:00 Vragenlijst - PedsQL
14:05 Even rust
14:15 Specifieke vragenlijst voor kinderen met een mitochondriële aandoening (IPMDS)
14:45 Uitleg bewegingsmeter
15:00 Naar huis